Każdy rodzic wie, że dla dziecka zrobiłby wszystko. W tej sytuacji znaleźli się po ostatnich wakacjach rodzice Natalki, Alicja i Robert. Ich 9-letnia córeczka zachorowała na genetyczną chorobę Stargardta. W bardzo szybkim tempie wzrok ich córki zaczął się pogarszać, a żeby normalnie funkcjonować potrzebne są specjalistyczne badania i sprzęt do codziennego funkcjonowania. Oszczędności życia rodziców to kropla w morzu potrzeb, dlatego w imieniu rodziców prosimy naszych czytelników o dobre serce i możliwość wsparcia w tej trudnej sytuacji. Każda pomoc jest na wagę złota i szczęścia dziewczynki.
Natalka chce normalnie żyć i wrócić do zabaw i kontaktu z innymi dziećmi
Natalia Halicka, ma 9 lat i jest uczennicą 3 klasy elbląskiej szkoły podstawowej. O historii z tegorocznych wakacji wolałaby jak najszybciej zapomnieć…
W ostatnim tygodniu sierpnia zdiagnozowano u Natalki nieuleczalną, genetyczną chorobę Stargardta. Na szczęście trafiła do lekarza, który już po pierwszych badaniach prawidłowo mnie zdiagnozował. Wzrok dziewczynki bardzo szybko się pogarsza i aktualnie widzi na poziomie 20% tego, co widzi zdrowa osoba.
Choroba Stargardta to zwyrodnienie (dystrofia) plamki żółtej oka. Prowadzi ono do znacznego upośledzenia wzroku w zakresie widzenia centralnego i trwałego spadku ostrości widzenia. Choroba ta powoduje stopniowy zanik fotoreceptorów i komórek nabłonka barwnikowego w obrębie plamki siatkówki, czyli w miejscu, gdzie przetwarzane są impulsy z centrum pola widzenia. Widzenie w zespole Stargardta pogarsza się stopniowo, ale nie dochodzi zwykle do całkowitej utraty wzroku. Progresja zmian może być bardzo szybka (nastąpić w ciągu kilku miesięcy) albo trwać wiele lat. Ostatecznie u 60% chorych ostrość wzroku zatrzymuje się na poziomie 0,1, a u pozostałych 40% może wynosić poniżej 0,1. Zespół Stargardta rozwija się w sposób postępujący. Aktualnie nieznane są ani zachowawcze, ani operacyjne metody zapobiegania dystrofii siatkówki i zahamowania rozwoju zmian chorobowych. Terapia koncentruje się głównie na prawidłowym zaopatrzeniu chorego w pomoce optyczne, które znacząco poprawiają czynność narządu wzroku i możliwości funkcjonowania w codziennym życiu.
Ostatnio dowiedzieliśmy się, że w Szwajcarii prowadzone są testy kliniczne tabletki, która blokuje rozwój choroby, a nawet, jak wykazały dwie pierwsze fazy testów, pozwala na poprawę widzenia. Niestety od fazy klinicznej do wprowadzenia leku na rynek długa droga, a ja chciałabym funkcjonować jak dotychczas: chodzić do normalnej szkoły, spotykać się z przyjaciółmi, rysować, łowić ryby i cieszyć się życiem.
Rodzice Natalki wydali wszystkie oszczędności, aby mogła w miarę normalnie funkcjonować w normalnej szkole. Wszystkie badania, które zostały wykonane i które w przyszłości będą do wykonania wymagają korzystania z prywatnych klinik (po diagnozie wystawionej w sierpniu 2022 Natalka jest zarejestrowana przez NFZ do specjalistycznej przychodni okulistycznej dopiero na koniec roku 2023). Niestety nie ma czasu by tak długo czekać.
Aktualnie rodzice chcą wykonać wszystkie niezbędne badania genetyczne całej mojej rodziny (warunek konieczny, aby w przyszłości starać się o ewentualne zakwalifikowanie do testów klinicznych i o leczenie). Dodatkowo trzeba przystosować miejsce do pracy i nauki zarówno w domu, jak i w szkole. Do dzisiaj rodzice zakupili sprzęt, który pomaga w miarę normalnie funkcjonować w szkole. Niestety sprzęt dla osób z niepełnosprawnościami jest o wiele droższy niż bardzo podobne urządzenia codziennego użytku.
Więcej o historii Natalki dostępne pod linkiem. Poniżej również link do zbiórki jaka jest prowadzona dla Natalki:
