Od 12 lipca we wszystkich pomorskich szpitalach prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Wczesne wykrycie choroby i włączenie odpowiedniego leczenia to szansa na to, aby w przyszłości dziecko mogło prowadzić normalne życie.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie, która polega na tym, że w wyniku ubytku motoneuronów zanikają wszystkie mięśnie. W konsekwencji u chorego pojawiają się m.in. problemy z połykaniem, poruszaniem się, a w niektórych przypadkach występuje niewydolność oddechowa, co bez specjalistycznego sprzętu i opieki lekarzy może doprowadzić do śmierci.
Pomorze jest kolejnym regionem w Polsce, w którym na listę badań przesiewowych noworodków trafiło SMA. Obecnie program pilotażowy jest prowadzony w dziesięciu województwach, a za dwa lata badania będą wdrożone na terenie całego kraju.
– Chodzi o to, że wczesne rozpoznanie SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni, pozwala nam na wdrożenie leczenia w momencie, kiedy jeszcze nie występują objawy tej choroby. To niezmiernie istotne, gdyż wcześniejsze zastosowanie terapii pozwala na osiągnięcie o wiele lepszych efektów. Dlatego tak ważne jest, aby spośród dzieci potencjalnie zdrowych wyłowić – i to jak najszybciej – te, które w dłuższym lub krótszym czasie rozwiną objawy SMA. Na razie te terapie nie pozwalają nam w stu procentach powiedzieć, że pacjent jest zdrowy, natomiast w znacznym stopniu ograniczają rozwój choroby. A to bardzo dużo – informuje Anna Toczyłowska, kierownik Oddziału Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka w Gdyni.
Badanie przesiewowe pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni opiera się na teście suchej kropli krwi. W przypadku noworodków pobiera się ją z pięty. Na razie badania wykonuje się u wszystkich nowo narodzonych dzieci – rodzice nie muszą mieć żadnego skierowania. Potrzebna jest jedynie ich zgoda, aby pobrać od malucha krew do badania.
Następnie taka próbka trafia do Instytutu Matki i Dziecka, gdzie wykonany jest odpowiedni test. Jeżeli pojawia się jakakolwiek nieprawidłowość czy wątpliowść – dziecko jest natychmiast wzywane na rozszerzoną diagnostykę do Kliniki Neurologii Rozwojowej w Gdańsku, gdzie podejmuje się stosowne metody diagnostyczne i ewentualne leczenie maluszka.
Szacuje się, że każdego roku w Polsce na świat przychodzi około pięćdziesięcioro dzieci z SMA, jednak realną skalę pokażą prowadzone badania przesiewowe. Co ważne, dzięki szybkiemu wykryciu choroby i włączeniu leczenia, mały pacjent w przyszłości będzie mógł prowadzić normalne życie.
Magdalena Śliżewska
fot. Magdalena Czernek
UM Gdynia
